14岁女孩长出了胡须、喉结甚至还有“小鸡鸡”，竟是因为这种病！

    明明是女孩子，但越长大越反而有“男子气概”，进入青春期后，喉结等男性体征都很明显，这是怎么回事？近日，温州医科大学附属第二医院就接诊了这样一个患者。

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    今年14岁的文文来自江西，家庭比较困难，从小她就很疑惑，明明父母都告诉自己是女孩子，但自己怎么跟其他的女孩长得不一样。不仅如此，进入发育期后，文文发现自己还越来越“男人”，自己的胡须、体毛不断增多，喉结也日渐明显，并且出现了本身男孩子才会有的“小鸡鸡”，连讲话都是男孩子的嗓音。文文感到非常的自卑。看到女儿身上的变化，文文的父母也十分着急，赶紧带着孩子来到了江西当地的医院就诊，南昌当地医院诊断是得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的罕见病，由于当地医院能力限制，经当地医师推荐，让他们联系前往温医大附二院儿童泌尿外科主任陈聪德处就诊。

    陈聪德接诊后，与儿童内分泌科主任单小鸥开展了多学科讨论，经过详细检查诊断文文患上的确实是先天性肾上腺皮质增生症，这病在女孩身上可能表现为假两性畸形，也就是性染色体为46，XX，性腺器官为卵巢，但外生殖器表现为男性化特征。

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    “先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的由于基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，因为类固醇激素合成途径受阻，导致肾上腺分泌异常，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状，在新生儿中发病率为5-10/10万。”陈聪德表示，随着患儿发育雄性化特点会越来越明显，甚至出现雄激素的“大脑印迹”，那个时候患儿对自己性别的认知就无法逆转，会认为自己就是“男孩子”。并且很有可能会在应激情况下出现肾上腺危象，严重还有可能出现生命危险。

    病因找到后，陈聪德便开始对文文的身体状况开展治疗，在决定性别时，温医大附二院安排了心理科会诊，最终确认文文的心理更倾向于一个女孩子后，温医大附二院儿童泌尿外科团队讨论决定为文文施行阴蒂整形及尿生殖窦游离整形，并制定个性化的围手术期方案。

    而为解决其家庭的经济困难，温医大附二院儿童外科党支部下属的“共童解密”志愿者服务项目，帮她申请了慈善项目的医疗救助。

    随后陈聪德带领手术团队为文文在全麻下施行手术，经过2个小时的手术，文文成功恢复为正常女性状态。术后，在儿童泌尿外科医护团队的精心治疗和护理下，文文恢复十分顺利，她自己对目前的外观也非常满意，于10月19日出院。“通过手术，文文不仅能完全恢复女性外观，成年后也能拥有正常的性生活，还能生儿育女。”陈聪德表示，但在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症还无法被治愈，所以文文还需终身服用药物来控制病情。

作者|温州晚报 谢施琦

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编辑 | 宣传统战处 占亚妮

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